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基因組變異彼此作用并與環(huán)境相互作用,影響心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn)

deCODE genetics
2023-09-14 23:00 6748

冰島雷克雅未克2023年9月14日 /美通社/ -- 進(jìn)(Amgen)子公司deCODE Genetics的科學(xué)家及其來自冰島醫(yī)療保健系統(tǒng)和哥本哈根大學(xué)的合作者今天在《細(xì)胞》雜志(Cell)發(fā)表了一項(xiàng)研究,題為《序列變異對(duì)脂質(zhì)水平和冠狀動(dòng)脈疾病的復(fù)雜影響》。  

Audunn S. Snaebjarnarson, Daniel F. Gudbjartsson and Kari Stefansson, scientists at deCODE genetics and authors on the paper.
Audunn S. Snaebjarnarson, Daniel F. Gudbjartsson and Kari Stefansson, scientists at deCODE genetics and authors on the paper.

論文中描述的工作基于尋找基因組中與數(shù)量性狀差異相關(guān)的變異,并假設(shè)這些變異必須與其他變異或環(huán)境成分相互作用。

眾所周知,"壞"膽固醇(也稱為非高密度脂蛋白膽固醇和低密度脂蛋白膽固醇)直接導(dǎo)致心血管疾病的發(fā)生。

環(huán)境和基因組都會(huì)影響壞膽固醇,從而影響心血管健康。 這種影響可能是復(fù)雜和相互關(guān)聯(lián)的。 例如,飲酒往往會(huì)增加壞膽固醇,但研究表明,已知能減緩酒精代謝的特定序列變異的攜帶者,可以免受飲酒對(duì)冠狀動(dòng)脈疾病的負(fù)面影響。 與非攜帶者相比,與肝臟脂肪相關(guān)的特定序列變異的攜帶者在食用油性魚后更容易增加壞膽固醇。

同樣,作者表明基因組中的變異相互作用,影響膽固醇水平。 該研究表明,可預(yù)防阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)的APOE2等位基因純合子與非攜帶者一樣,可能具有高水平的壞膽固醇(非高密度脂蛋白膽固醇),但攜帶膽固醇的顆粒(ApoB)要少得多。 這些純合子與非攜帶者具有相似的患冠狀動(dòng)脈疾病風(fēng)險(xiǎn),這表明導(dǎo)致疾病風(fēng)險(xiǎn)的是壞膽固醇的數(shù)量,而不是攜帶壞膽固醇顆粒的數(shù)量。 此外,作者表明,血型分泌狀態(tài)會(huì)影響非A1血型個(gè)體的膽固醇水平和心血管疾病風(fēng)險(xiǎn),但對(duì)A1血型個(gè)體沒有影響。

這些例子強(qiáng)調(diào)了基因組和環(huán)境相互作用影響健康的復(fù)雜而迷人的方式,并表明需要廣泛的模型來全面了解人類疾病的遺傳學(xué)。

deCODE總部位于冰島雷克雅未克,是分析和理解人類基因組的全球領(lǐng)導(dǎo)者。 利用其獨(dú)特的專業(yè)知識(shí)和人口資源,deCODE發(fā)現(xiàn)了數(shù)十種常見疾病的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。 了解疾病基因?qū)W是為了利用這些信息來創(chuàng)造診斷、治療和預(yù)防疾病的新手段。deCODE是安進(jìn)公司(Amgen,納斯達(dá)克股票代碼:AMGN)的全資子公司。

媒體聯(lián)系人: 
Thora Kristin Asgeirsdottir,
thora.asgeirsdottir@decode.is
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消息來源:deCODE genetics
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